การศึกษาของอังกฤษพบว่ายีนบางชนิดที่หายากที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือดสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ
ดร. จอห์นดาเนชศาสตราจารย์ด้านระบาดวิทยาและเวชศาสตร์จากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดกล่าวว่ายีนนั้นไม่ธรรมดาพอและความเสี่ยงที่เกิดขึ้นนั้นไม่เพียงพอที่จะรับประกันการคัดกรองพวกเขา ฉบับที่ 25 ของ The Lancet
“ แต่การระบุสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นจะเป็นประโยชน์ “สิ่งนี้จะช่วยเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับเส้นทางชีวภาพที่นำไปสู่โรคหัวใจการค้นพบเหล่านี้อาจมีผลต่อการออกแบบการรักษาใหม่ ๆ ที่กำหนดเป้าหมายเส้นทางการแข็งตัวของเลือดเพื่อช่วยป้องกันโรคหัวใจ”
มีการถกเถียงกันไปมาเกี่ยวกับบทบาทที่เป็นไปได้ของยีนดังกล่าวในโรคหัวใจ Danesh กล่าว “จุดประสงค์ทั้งหมดของแบบฝึกหัดนี้คือพยายามรวบรวมการศึกษาที่ได้รับรายงานและสร้างผลลัพธ์ที่ขัดแย้งกันและชี้แจงหลักฐานโดยการรวมข้อมูล” เขากล่าว
Danesh และวิทยาลัยของเขาวิเคราะห์ผลการศึกษา 191 รายการซึ่งรวมถึงผู้ป่วยโรคหัวใจ 66,155 คนและผู้ป่วย 91,307 คนที่ไม่มีปัญหาหัวใจโดยมองหาอุบัติการณ์ของยีนที่จับตัวเป็นก้อนเจ็ดสายพันธุ์ซึ่งสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการศึกษาบางประเภท การศึกษาส่วนใหญ่ดำเนินการในยุโรป
การวิเคราะห์พบว่าไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับห้าของยีน แต่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางสำหรับยีนหนึ่งสำหรับพลาสมาโปรตีนวีและอีกหนึ่งโปรตีน prothrombin ทั้งสองสายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพิ่มการผลิตของ thrombin ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ส่งเสริมการก่อตัวของเลือดอุดตัน
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนั้นไม่มากดานิชกล่าว คนที่มียีนที่แปรปรวนนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจสูงกว่าคนที่ไม่ทำ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ และสายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นไม่ใช่เรื่องธรรมดาโดยมีคนผิวขาวประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ถือรุ่นโปรตีน V และร้อยละ 1 ถือรุ่น prothrombin
“ พวกเขาไม่ธรรมดาพอหรือเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพียงพอที่จะรับประกันการคัดกรองสำหรับพวกเขา” Danesh กล่าว “ในอนาคตหากมีการระบุจำนวนสายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่อย่างอ่อนซึ่งอาจรับประกันการคัดกรองในขณะนี้คำถามก็คือสมมุติฐาน”
การแข็งตัวของยีนสองชนิดที่หายากเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ
ลลิตภัทร วงษ์คำ อายุ 37 ปีทำงานเป็นนักตรวจสายตาและผู้ฝึกสอนส่วนตัวที่โรงพยาบาลศิริราช เธอสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเทคโนโลยีสุรนารีจ. นครราชสีมา ในขณะที่เธอสนุกกับการใช้เวลาในการปรับปรุงสุขภาพตาของผู้ป่วยเธอก็มีความหลงใหลในการออกกำลังกาย ลลิตภัทร แต่งงานแล้วและกำลังทำงานเพื่อสร้างครอบครัว