MCAD หรือการขาดกรดอะมิโนสายโซ่กลาง (MCAAD) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญของกรดไขมันสายกลาง (MC) เด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์นี้เพียงสำเนาเดียวเป็นพาหะของภาวะเมื่อมียีน MCAAD เพียงสำเนาเดียวที่มีการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุของ MCAD หรือสมาชิกในครอบครัวที่มียีน แต่มีการเผาผลาญตามปกติ โรคนี้อาจตรวจพบได้ยากเนื่องจากผู้ป่วย MCAD จำนวนมากไม่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมอื่นๆ หรืออาการที่ชัดเจนซึ่งมักเกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจาก MCFA
ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลางสายโซ่ (MCADA) MCADA เป็นเอ็นไซม์ลูกโซ่ที่พบในตับ ซึ่งมีหน้าที่ในการถ่ายโอนกรดไขมันสายกลางจากอาหารไปยังร่างกายและเก็บสะสมไว้ในเนื้อเยื่อไขมัน MCAAD เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ของยีน MCADA เกิดขึ้นในรูปแบบของยีนด้อยที่ทำให้เอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องในการเผาผลาญ MCFA
เนื่องจากการเผาผลาญที่ผิดปกติของ MCFA ไม่เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหาร จึงไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ MCAAD อาจได้รับการรักษาด้วยการใช้ยาและการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการร่วมกัน ซึ่งแพทย์ควรพยายามพิจารณาก่อนที่จะพิจารณาวิธีการรักษาที่เป็นไปได้
เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ใดๆ สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณทันที หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในสุขภาพของคุณหรือในอาการใดๆ หากคุณมีภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ที่อาจเกิดจาก MCFA คุณอาจต้องไปพบแพทย์เพื่อแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ
MCAAD เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น การลบ การกลายพันธุ์ การทำซ้ำภายในการเชื่อมโยง มีหลักฐานว่าอาจเกิดจากปัจจัยอื่นๆ เช่นกัน
ผู้ที่เป็นโรค MCAD มักเป็นผู้สูงอายุ เป็นโรคข้ออักเสบ และมีประวัติเป็นโรคทางระบบประสาทหรือเนื้องอกในสมองที่ร้ายแรงกว่า ยังมีอาการไม่ดีขึ้นด้วยการรักษามาตรฐาน เช่น ชัก คลื่นไส้ อาเจียน เบื่ออาหาร น้ำหนักลด ชัก เป็นต้น
ผู้ที่เป็นโรค MCADA บางคนมีอาการที่เลียนแบบโรคอื่นๆ เช่น อัลไซเมอร์ เอชไอวี มะเร็ง หรือโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง อาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะอื่น แต่มักสับสนกับ MCFA อาการ
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของ MCADA แต่ก็มีหลักฐานบางอย่างที่บ่งชี้ว่ายีน MCADA มีส่วนรับผิดชอบต่อความผิดปกติทางจิตหลายประการ ขณะนี้นักวิจัยกำลังพยายามพัฒนายาหรือวัคซีนที่สามารถช่วยรักษาความผิดปกติทางจิตเหล่านี้โดยหวังว่าจะกำจัด MCFA
การศึกษาในแคนาดาพบว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีน MCADA มีแนวโน้มที่จะพัฒนา MCFA เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่อย่างมีนัยสำคัญ งานวิจัยชิ้นหนึ่งชี้ให้เห็นว่ายีน MCFA มีส่วนทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ แม้ว่าโรคอัลไซเมอร์จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทที่ต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ายีน MCFA เป็นส่วนหนึ่งของสาเหตุที่ทำให้สมองเสื่อม
เนื่องจากปัญหาที่ซับซ้อนและไม่เกี่ยวข้องกับสารอาหารใดๆ จึงไม่ชัดเจนว่ามีการรักษา MCADA หรือไม่ แม้ว่าอาการจะรักษาได้ แต่ก็ไม่สามารถตัดสาเหตุของ MCFA ออกได้
ในบางกรณี มียาที่สามารถช่วยลดหรือขจัดอาการของ MCFA ในผู้ใหญ่ และยาบางตัวที่พัฒนาโดยอุตสาหกรรมยาที่มีเป้าหมายไปที่เอนไซม์ MCFA อาจช่วยแก้ปัญหานี้ได้
นอกจากนี้ยังมีอาหารเสริมชีวจิตบางชนิดที่อ้างว่าใช้ได้ผลหรือดีกว่ายาเพื่อลดอาการ MCFA อาหารเสริมที่ทำงานเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของผู้ชาย เช่น Longex อาหารเสริมเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ทางคลินิก แต่ผู้ป่วย MCFA ใช้ผลิตภัณฑ์เหล่านี้
สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณสามารถทำได้ด้วยตนเองคือการพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อจัดการกับอาการด้วยตัวคุณเองและกำหนดแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุด เขาหรือเธอจะแนะนำคุณว่าควรใช้ยาและ/หรืออาหารเสริมชนิดใดเพื่อลดอาการของคุณ
